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小腦萎縮症 遺傳機率達50%

【聯合報╱記者廖雅欣／宜蘭報導】 2010.07.21 10:05 am

宜蘭縣蘇澳榮民醫院，最近發現一名張姓病患，走路搖晃，經過檢查，他的小腦有萎縮退化情形，由於這種病極有可能有家族史，醫生建議與其失聯多年的家人聯繫，果然親屬都有相似的情形，張先生的大哥也來檢查，確認2人都得了「遺傳性小腦萎縮症」。

46歲的張姓病患，近幾年來發覺，原本輕鬆穩健的步伐，開始慢慢亂了分寸，走路時身體會左右搖晃，還不時向一邊傾倒，且愈來愈嚴重，輾轉到蘇澳榮民醫院神經內科檢查。

醫師唐志威發現張先生除了漸進性步態不穩，還合併有末稍神經病變及眼球震顫現象，馬上安排腦部電腦斷層，檢查發現小腦已經有早期萎縮現象，由於此種病症極可能有遺傳性，經請他與失聯多年的家人聯絡，一查發現張先生的大哥，還有其他親屬，都在近2年內，有走路搖晃不穩現象，張家母系方面的親屬也有很多人步態不穩。

2人經診斷為「遺傳性小腦萎縮症」，已委託台北榮總神經基因實驗室將病人血液進行基因分析，以鑑定致病基因。

唐志威說，遺傳性小腦萎縮症，廣為大家所熟知的就是電影「一公升的眼淚」女主角的小腦病變，一般發病年齡為20到40歲，患者發病後，走路好像企鵝，遺傳機率達50%，至今尚未有有效的治療藥物，因此對於家族史病史的建立及遺傳諮詢更顯重要。